Retinoblastoma

¿En qué consiste el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un tumor canceroso intraocular raro, que generalmente se manifiesta antes de los 5 años. Afecta a uno de cada 20 000 nacimientos. Para la población suiza, representa 4-5 nuevos casos diagnosticados cada año.

Representa aproximadamente el 4 % de todos los cánceres pediátricos. Sin embargo, es el tumor maligno intraocular más común en niños.

El retinoblastoma es una enfermedad genética, pero solo en el 10 % de los nuevos casos diagnosticados uno de los padres también está afectado por la enfermedad. Afecta a niños y niñas con la misma frecuencia.

Puede manifestarse en un solo ojo, se habla entonces de retinoblastoma unilateral (70 % de los casos). Si afecta a ambos ojos, se habla entonces de retinoblastoma bilateral (30 % de los casos). Cada ojo puede desarrollar uno o más tumores.

La enfermedad se desarrolla a partir de células inmaduras de la retina, llamadas retinoblastos. La retina recubre la cara interna del globo ocular y constituye el tejido sensible a la luz indispensable para la visión.

Si no se trata, el retinoblastoma destruye progresivamente la visión y corre el riesgo de desarrollarse hacia las estructuras vecinas (la órbita, el nervio óptico y el cerebro). Incluso podría diseminarse en el organismo, comprometiendo el pronóstico vital. De ahí la importancia de su diagnóstico precoz. Sin embargo, el retinoblastoma tiene excelentes posibilidades de curación si se detecta a tiempo (tasa de supervivencia de más del 95 %).

¿Cuáles son las causas del retinoblastoma en los niños?

La enfermedad está causada por una anomalía (mutación) del cromosoma 13 donde se encuentra el gen RB1 de predisposición al retinoblastoma; parte de este gen está defectuoso o falta. Los cromosomas son los componentes de una célula que contienen la información genética. El RB1 es uno de los genes responsables del control de la división celular. En los niños portadores de una mutación del gen RB1 la división celular no regulada provoca la aparición de tumores retinianos.

 

¿Cuáles son los tipos de retinoblastomas?

Podemos distinguir tres categorías de retinoblastomas:

1. Retinoblastoma no hereditario:es la forma más frecuente de la enfermedad (60 %). En este caso, el niño no ha heredado una mutación genética. Esta mutación se produce al azar durante la replicación celular en el gen RB1, poco tiempo después de la concepción (la unión del espermatozoide y del óvulo).
2. Retinoblastoma hereditario esporádico:en este caso, la mutación del gen RB1 se produce en el óvulo o el espermatozoide antes de la concepción y se transmite al niño (30 % de los casos).
3. Retinoblastoma hereditario familiar:en este caso (10 %), el niño ha heredado la mutación del gen RB1 de un familiar afectado por retinoblastoma o simplemente portador de la mutación sin que la enfermedad se haya manifestado o haya necesitado tratamiento.

En los niños con formas hereditarias, el retinoblastoma generalmente se desarrolla en ambos ojos. Además, debido a que son portadores de una anomalía genética presente en todas las células de su cuerpo, estos niños tienen una predisposición de por vida a un segundo cáncer y requieren un seguimiento médico adecuado.

¿Cuáles son los signos clínicos del retinoblastoma en los niños?

La manifestación clínica más frecuente del retinoblastoma es la leucocoria. Este término designa un reflejo anormalmente blanquecino de la pupila en lugar del reflejo negro (o rojo en el caso de una foto con flash). También se conoce como «ojo de gato».

El segundo signo más común es el estrabismo, que se detecta cuando uno de los ojos no parece estar mirando al objetivo, sino que está orientado hacia el oído (estrabismo divergente) o hacia la nariz (estrabismo convergente).

Sin embargo, tanto la leucocoria como el estrabismo pueden ser manifestaciones de otras patologías oculares. Un examen completo del ojo con el fondo del ojo dilatado por un oftalmólogo es necesario para confirmar o no el diagnóstico.

Más raramente, se pueden encontrar otros síntomas en un niño con retinoblastoma, como:

• Enrojecimiento y dolor de ojos
• Disminución de la visión
• Deformación de la pupila
• Inflamación de la órbita

¿Qué métodos se utilizan para detectar la detección en los niños?

El retinoblastoma tiene excelentes posibilidades de curación si se detecta precozmente. Por lo tanto, es importante que los padres estén atentos a los ojos de sus hijos desde sus primeros meses de vida.

Si los padres o el pediatra detectan indicios de retinoblastoma, se realiza un examen del fondo de ojo para confirmar el diagnóstico y proporcionar una evaluación precisa de las lesiones. La detección precoz del retinoblastoma aumenta las posibilidades de conservar el ojo y la visión del niño, además de disminuir el riesgo de aparición de un segundo cáncer.

¿Cuál es el tratamiento del retinoblastoma?

El tratamiento de un niño con retinoblastoma es muy específico. Cada caso es único. Sin embargo, para todos los pacientes, el objetivo es principalmente salvar la vida del niño, tratar de salvar el ojo y, finalmente, preservar la visión. Gracias a los medios actuales de tratamiento, el retinoblastoma se cura en el 95 % de los casos. Hay varios tratamientos disponibles para el tratamiento del retinoblastoma. Todos los tratamientos se realizan bajo anestesia general, a excepción de la quimioterapia que se administra por vía intravenosa.

En el Hospital oftalmológico Jules-Gonin, el tratamiento se adapta específicamente a cada paciente. El tratamiento se decide en función de diferentes factores:

• La edad del niño
• Afectación unilateral (un solo ojo) o bilateral de la enfermedad
• Etapa de la enfermedad (en particular, riesgo de que se extienda y presencia de metástasis)
• La respuesta a posibles tratamientos previamente administrados en otros centros.

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